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DiGeorge症候群は、胸腺、副甲状腺、大動脈の先天性欠損によって引き起こされるまれな疾患であり、妊娠中に診断することができます。症候群の発症の程度に応じて、医師はそれを部分的、完全、または一過性として分類する場合があります。
この症候群は、22染色体の長腕の変化を特徴とし、したがって、遺伝性疾患であり、その兆候と症状は、たとえば、小さな口、口蓋裂、奇形、聴力低下など、子供によって異なる場合があります。 、子供のための合併症のリスクを減らすために、診断が行われ、治療が開始されることが重要です。
主な兆候と症状
症状は遺伝的変化によって変化する可能性があるため、子供は同じようにこの病気を発症することはありません。ただし、DiGeorge症候群の子供の主な症状と特徴は次のとおりです。
- 青みがかった肌;
- 通常より耳が低い;
- 魚の口のような形をした小さな口。
- 成長と開発の遅れ;
- 精神障害;
- 学習困難;
- 心臓の変化;
- 食品に関連する問題;
- 免疫系の能力が低い;
- 口蓋裂;
- 超音波検査における胸腺および副甲状腺の欠如;
- 目の奇形;
- 聴覚障害または聴力の著しい低下;
- 心臓の問題の出現。
さらに、場合によっては、この症候群は、呼吸の問題、体重増加の困難、発話の遅延、筋肉のけいれん、またはトンシル炎や肺炎などの頻繁な感染症を引き起こす可能性もあります。
これらの特徴のほとんどは出生直後に見られますが、一部の子供では、特に遺伝的変化が非常に軽度の場合、症状が数年後に明らかになることがあります。したがって、両親、教師、または家族が特徴のいずれかを特定した場合は、診断を確認できる小児科医に相談してください。
診断の方法
通常、DiGeorge症候群の診断は、小児科医が病気の特徴を観察することによって行われます。したがって、彼がそれが必要であると考えるならば、医者は症候群の一般的な心臓の変化があるかどうかを識別するために診断テストを命じることができます。
しかし、より正確な診断を行うために、細胞遺伝学として知られる血液検査を注文することもできます。この検査では、DiGeorge症候群の発症の原因である染色体22の変化の存在が評価されます。細胞遺伝学試験がどのように行われるかを理解します。
ディジョージ症候群の治療
ディジョージ症候群の治療は診断後すぐに始まります。診断は通常、まだ病院にいる赤ちゃんの生後1日目に起こります。これらの変化は感染症やその他の深刻な健康状態につながる可能性があるため、治療には通常、免疫系とカルシウムレベルの強化が含まれます。
他の選択肢には、赤ちゃんに生じた変化に応じて、口蓋裂を矯正するための手術や心臓への薬の使用も含まれる場合があります。 DiGeorge症候群の治療法はまだありませんが、胚性幹細胞を使用することで病気を治療できると考えられています。