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Xモノソミーまたは性腺発育不全とも呼ばれるターナー症候群は、少女にのみ現れるまれな遺伝性疾患であり、2つのX染色体の1つが完全にまたは部分的に欠如していることを特徴としています。
染色体の1つが欠如していると、ターナー症候群の典型的な特徴、たとえば、身長の低さ、首の皮膚の過剰、胸の肥大などが現れます。
診断は、提示された特性を観察し、染色体を特定するための分子テストを実行することによって行われます。
症候群の主な特徴
ターナー症候群はまれであり、2,000人の出生ごとに約1人に発生します。この症候群の主な特徴は次のとおりです。
- 身長が低く、成人期に最大1.47mに達することができます。
- 首の余分な皮膚;
- 肩に取り付けられた翼のある首。
- 低鼻腔への毛の移植ライン;
- 落としたまぶた;
- 乳首が十分に分離された広い胸。
- 皮膚の黒い髪で覆われた多くの隆起。
- 思春期の遅れ、月経なし。
- 胸、膣、膣の唇は常に未熟です。
- 卵を発達させない卵巣;
- 心血管の変化;
- 腎臓の欠陥;
- 血管の成長に対応する小さな血管腫。
精神遅滞はまれに発生しますが、ターナー症候群の多くの女の子は、空間的に向きを変えるのが難しく、器用さと計算が必要なテストではスコアが低くなる傾向がありますが、言語インテリジェンステストでは正常または正常より優れています。
治療の仕方
ターナー症候群の治療は、人の特徴に応じて行われ、通常、成長が刺激され、性的器官が正しく発達するように、主に成長ホルモンと性ホルモンのホルモン補充が医師によって推奨されます。 。さらに、プラスチック手術を使用して首の余分な皮膚を取り除くことができます。
その人が心血管または腎臓の問題も抱えている場合は、これらの変化を治療するために薬を使用する必要があるかもしれません。したがって、女の子の健康な発達を可能にします。